近日，我院血液科张伟副主任医师在国内首次发现一例罕见VHL基因突变所致家族性红细胞增多症（FE），文章发表在北大核心期刊“中华血液学杂志”上。本研究在国内首次报告VHL基因突变（VHL基因纯合突变c.598C>T（p.Arg200Trp），区带3p25.3，序列NM_000551.3，位置Exon3，为错义突变，突变分别遗传自其父母。VHL基因纯合突变在千人基因组数据库1000 genomics 均未见收录。根据美国医学遗传学与基因组学会2015指南，该突变分类为病理性突变。
家族性红细胞增多症是常染色体隐性遗传疾病，发病率极低，临床罕见。根据发病原因分为原发性和继发性，原发性为EPOR基因突变，为FE1型，也称为先天性红细胞增多症（CE）或原发性先天性家族性红细胞增多症。FE2型为常染色体隐性遗传，VHL 基因缺陷位于染色体3p25-26，临床表现有红细胞增多、红细胞比容升高、血红蛋白升高、静脉曲张、头痛等。该患者VHL等位基因发生错义突变并纯合突变，其父母均为杂合突变表型正常，为隐性遗传。该罕见基因突变的发现标志着我院血液科在疑难罕见病诊断及骨髓病理学方面跻身国内该领域先进水平，血液科进入快速发展的快车道。
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